Una serata davvero intensa e coinvolgente, con una sala gremita e attentissima, a cura del Rotary club di Barletta.
Introduce il Presidente Carmine Faggella , che evidenzia l’importanza della tematica e della ricerca in questo ambito: è capitato a tanti di noi di sentir parlare di “malattie rare” e sicuramente non abbiamo potuto fare a meno di riflettere su cosa ciò debba significare per chi vive personalmente o da vicino una situazione così drammatica.
L’attore Luca Calvani , uno dei testimonial della ricerca, esprime il suo personale coinvolgimento nella problematica.
Paolo Dambra, Presidente dell’ A.L.M.A. .( “Associazione Libera Malattie da Aneuploidie 48-49 x,y Onlus”), evidenzia l’ importanza dell’ associazionismo per i genitori dei bambini affetti dalle malattie rare, altrimenti si prospetta un vero e proprio calvario non solo per il bambino , ma anche e soprattutto per la sua famiglia , che si troverebbe ad affrontare da sola difficoltà insormontabili. . L’Associazione A.L.M.A. è stata recentemente costituita per aiutare tutte le famiglie con bambini affetti da aneuploidie. La nascita di un bambino affetto da aneuploidie maggiori genera ancora disorientamento, oltre che sconforto, nelle famiglie colpite e l’ Associazione dà voce alla richiesta di aiuto di queste famiglie.
Esistono poche e isolate realtà nel mondo che si dedicano alla ricerca sulle moltiplicazioni cromosomiche. In Italia il Centro Malattie Rare del Policlinico Umberto I di Roma, diretto dal Prof. Antonio F.Radicioni, sta approfondendo una nuova ricerca sui bambini affetti dalle aneuploidie maggiori.
Quindi, la parola passa al prof.Radicioni , docente di Endocrinologia presso l’Università “La Sapienza“ di Roma , nonchè Direttore del Centro delle Malattie Rare Endocrino-Andrologiche presso il Policlinico “Umberto I” di Roma. In particolare, il Centro approfondisce alcuni aspetti di una patologia caratterizzata dalla presenza di 48 o 49 cromosomi, rispetto ai 46 del cariotipo normale, per l’aumento dei cromosomi sessuali (X e/o Y), che colpisce individui di sesso maschile.
Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza nella popolazione generale non supera 5 casi ogni 10.000 individui. Sono conosciute ad oggi 8.000 patologie rare e nel nostro Paese ci sono, approssimativamente, due milioni di pazienti di cui il 70 % sono in età pediatrica. Come la maggior parte di queste sindromi, anche questa è causata da alterazioni geniche o cromosomiche, quindi congenite, frequentemente gravi che interessano diversi organi ed apparati dell’organismo, in grado di condizionare profondamente la qualità di vita del piccolo paziente e della sua famiglia Questa complessità di manifestazioni cliniche richiede una rete multi-specialistica e diagnostica con specifiche competenze nel campo delle Malattie rare che solo un Centro a tal fine organizzato può offrire. Da ciò l’esigenza di un approccio assolutamente interdisciplinare.
Le criticità però riguardano anche la possibilità di individuare le terapie più idonee e di sviluppare adeguati progetti di ricerca spesso molto costosi.
Fondamentale implementare la creazione di una Rete Nazionale ed un Registro Nazionale per avere un quadro completo ed efficace da un punto di vista operativo. Un Centro per le Malattie Rare ha una molteplicità di finalità: assistenziali, scientifiche, didattiche, organizzative. Il prof Radicioni può ovviamente contare su un valido staff di collaboratori, alcuni dei quali sono presenti in sala : Antonella Anzuini, Matteo Spaziani, Francesco Carlomagno, Alessia Aureli. In parallelo, fondamentale l’importanza delle Associazioni dei pazienti e della loro rete.
Queste le riflessioni finali del prof. Radicioni : l’analisi specifica delle anomalie cromosomiche ha avuto notevoli progressi nella ricerca nell’ultimo decennio, anche se permangono alcune principali difficoltà , quali l’avere contezza dell’ entità numerica dei malati ( da cui l’importanza dei Centri) e la complessità delle patologie ( da cui l’esigenza dell’approccio multidisciplinare) . Sicuramente positivo è il suo parere sulla legge sulle Malattie Rare di cui si è dotata l’Italia, tra le più avanzate in Europa e nel mondo; il problema è quello delle risorse economiche, soprattutto in alcune regioni. Infine, auspica una maggiore collaborazione fra i Centri e le strutture esistenti sul territorio, così come l’incremento dell’attività assistenziale (sia clinica che diagnostica), che è sicuramente in crescita, ma è ancora molto carente in alcune realtà, anche a causa di una insufficiente cultura sulle Malattie Rare.
Da ciò, l’importanza di incontri come questo, che hanno appunto la finalità di tenere alta l’attenzione sulla grave problematica delle malattie rare, al fine di promuovere la ricerca e ampliare le conoscenze scientifiche. Tutto ciò naturalmente contribuisce ad aumentare le possibilità diagnostiche e terapeutiche per i pazienti, soprattutto per i più piccoli. Infatti, i primi provvisori risultati della ricerca scientifica hanno stabilito che una diagnosi precoce, seguita da idonee terapie nei primi anni di vita dei bambini, potrebbero assicurare loro un futuro più dignitoso.
Non sono mancati gli interventi del pubblico e il prof. Radicioni ha risposto in modo esauriente alle domande. L’incontro ha davvero offerto notevoli spunti di conoscenza e di riflessione sulla tematica, oltre naturalmente ad un coinvolgimento empatico di tutto il pubblico presente.
